Загальний та вільний карнітин (Free and Total Carnitine)

Референтні значення:

Карнітин – четвертинна аміачна водорозчинна сполука, біосинтезована з лізину та аргініну. Він служить механізмом транспортування довголанцюгових жирних кислот з цитоплазми через внутрішню мітохондріальну мембрану і в мітохондріальний матрикс, місце b-окислення жирних кислот для отримання енергії.

Референтний діапазон карнітину залежить від лабораторії; в літературі повідомлялося про різні діапазони. [1]

Наступна таблиця значень виведена з Belay et al 2006. [2] Ці приклади не передбачають схвалення цитованих лабораторій, а натомість використовуються лише для довідки.

Таблиця. Контрольний діапазон карнітину

Вік Вільний карнітин плазми ммоль/л Загальний карнітин плазми ммоль/л
Новонародженні 26-76 35-102
Діти 41.4±10.4* 56.2±11.4*
Дівчинка – підліток 39.3±8.1* 53.2±8.9*
Хлопчик – підліток 39.6±9.3* 53.5±10.5*
Взросла жінка 19.3-53.9** 28.1-66.4**
Взрослий чоловік 38.8-69.5 44.2-79.3

* Середнє ± стандартне відхилення (SD)

** 95% довірений інтервал (CI)

Quest Laboratories повідомляє про контрольний діапазон загального вмісту карнітину наступним чином [3]:

  • Чоловіки: 30-70 мкмоль /
  • Жінки: 25-58 мкмоль / л
  • Діти чоловічої статі (вік ≤17 років): 32-62 мкмоль / л
  • Діти жіночої статі (вік ≤17 років): 28-59 мкмоль / л

Quest Laboratories повідомляє про контрольний діапазон вільного карнітину наступним чином [3]:

  • Чоловіки: 23-59 мкмоль / л
  • Жінки: 19-48 мкмоль / л
  • Діти чоловічої статі (вік ≤17 років): 25-54 мкмоль / л
  • Діти жіночої статі (вік ≤17 років): 19-51 мкмоль / л

Лабораторія Каліфорнійського університету в Сан-Франциско повідомляє про нормальні значення вільного та загального вмісту карнітину у дорослих як 18-69 мкмоль / л та 20-71 мкмоль / л відповідно. [4]

Chace et al (2003) досліджували рівень вільного та загального вмісту карнітину у новонароджених. Референтні діапазони залежали як від використовуваної методики (радіоензим та тандемна мас-спектроскопія), так і від типу зразка (цільна кров чи сироватка). [5]

Варіанти співвідношення вільного та загального вмісту карнітину також можуть бути важливими; як правило, нормальний показник становить 0,1-0,4. [2, 6, 7]

Інтерпретація

Карнітин – важлива невелика водорозчинна молекула, яка зв’язується з довголанцюговими жирними кислотами і полегшує їх транспортування через внутрішню мітохондріальну мембрану і в мітохондріальний матрикс для окислення жирових кислот (метаболізму).

Карнітин надходить до організму як з раціону (м’ясо, так і з молоком) та синтезу (дуже повільно) з триметиллізину. Однак більшість карнітину в організмі є внутрішньоклітинним; він не метаболізується, і екскреція з сечею дуже обмежена через дуже ефективне зворотне переведення транспортером рецептора органічного катіону типу 2 (OCTN2) (див. нижче). [6, 7, 8]

Рівень вільного та загального вмісту карнітину в межах еталонного діапазону зазвичай вказує на достатнє споживання, запаси та метаболізм. Деякі захворювання хвороби можуть виявляти аномальний рівень карнітину лише під час стресового стану.

Причини низького рівня карнітину можуть бути генетичними (через різні мутації генів) або набутими (вторинними щодо вживання ліків або хворобою).

ДЖЕРЕЛА:

  1. Minkler PE, Stoll MS, Ingalls ST, Kerner J, Hoppel CL. Validated Method for the Quantification of Free and Total Carnitine, Butyrobetaine, and Acylcarnitines in Biological Samples. Anal Chem. 2015 Sep 1. 87 (17):8994-9001. [Medline].
  2. Belay B, Esteban-Cruciani N, Walsh CA, Kaskel FJ. The use of levo-carnitine in children with renal disease: a review and a call for future studies. Pediatr Nephrol. 2006 Mar. 21(3):308-17. [Medline].
  3. Quest Diagnostics. Available at http://www.questdiagnostics.com/testcenter/%20BUOrderInfo.action?tc=5800&labCode=AMD. Accessed: 30OCT2012.
  4. UCSF lab accessed on 30OCT2012.
  5. Chace DH, Pons R, Chiriboga CA, et al. Neonatal blood carnitine concentrations: normative data by electrospray tandem mass spectometry. Pediatr Res. 2003 May. 53(5):823-9. [Medline].
  6. Stanley CA. Carnitine deficiency disorders in children. Ann N Y Acad Sci. 2004 Nov. 1033:42-51. [Medline].
  7. Reuter SE, Evans AM. Carnitine and acylcarnitines: pharmacokinetic, pharmacological and clinical aspects. Clin Pharmacokinet. 2012 Sep 1. 51(9):553-72. [Medline].
  8. Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006 May 15. 142C(2):77-85. [Medline]. [Full Text].
  9. Santra S, Hendriksz C. How to use acylcarnitine profiles to help diagnose inborn errors of metabolism. Arch Dis Child Educ Pract Ed. 2010 Oct. 95(5):151-6. [Medline].
  10. Scaglia F. Carnitine Deficiency. Emedicine. 2012. [Full Text].
  11. Magoulas PL, El-Hattab AW. Systemic primary carnitine deficiency: an overview of clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis. 2012 Sep 18. 7:68. [Medline]. [Full Text].
  12. Tein I. Metabolic myopathies. Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM. Swaiman’s Pediatric Neurology Principles and Practice. 5th ed. Schor NF: Elsevier Sanders; 2012. 1627-40.
  13. Berardo A, DiMauro S, Hirano M. A diagnostic algorithm for metabolic myopathies. Curr Neurol Neurosci Rep. 2010 Mar. 10(2):118-26. [Medline]. [Full Text].
  14. Bernardini I, Rizzo WB, Dalakas M, Bernar J, Gahl WA. Plasma and muscle free carnitine deficiency due to renal Fanconi syndrome. J Clin Invest. 1985 Apr. 75(4):1124-30. [Medline]. [Full Text].
  15. Gahl WA, Bernardini I, Dalakas M, et al. Oral carnitine therapy in children with cystinosis and renal Fanconi syndrome. J Clin Invest. 1988 Feb. 81(2):549-60. [Medline]. [Full Text]
  16. Determination of Free and Total Carnitine and Choline in Infant Formulas and Adult Nutritional Products by UHPLC-MS/MS: Single-Laboratory Validation, First Action 2014.04. J AOAC Int. 2015 Jun 24. [Medline].
  17. El-Hattab AW. Systemic Primary Carnitine Deficiency. 1993. [Medline].
  18. Rinaldo P, Cowan TM, Matern D. Acylcarnitine profile analysis. Genet Med. 2008 Feb. 10(2):151-6. [Medline].
  19. Dietzen DJ, Rinaldo P, Whitley RJ, et al. National academy of clinical biochemistry laboratory medicine practice guidelines: follow-up testing for metabolic disease identified by expanded newborn screening using tandem mass spectrometry; executive summary. Clin Chem. 2009 Sep. 55(9):1615-26. [Medline].
  20. Johns Hopkins University Clinical Lab. Resources accessed 31OCT2012.
  21. National Newborn Screening Status Report 2012}. http://genes-r-us.uthscsa.edu/sites/genes-r-us.uthscsa.edu/files/nbsdisorders.pdf. Accessed 2DEC2012.
  22. Stanley CA. Carnitine disorders. Adv Pediatr. 1995. 42:209-42. [Medline].
  23. Mamedov I, Zolkina I, Nikolaeva E, Glagovsky P, Sukhorukov V. Carnitine insufficiency in children with inborn errors of metabolism: prevalence and treatment efficacy. J Pediatr Endocrinol Metab. 2015 Jul 18. [Medline].
  24. Sgambat K, Moudgil A. Carnitine deficiency in children receiving continuous renal replacement therapy. Hemodial Int. 2015 Aug 11. [Medline].

Залишити коментар

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *