Порфобіліноген (Porphobilinogen)

Референтні значення:

Порфобіліноген (PBG) вимірюється у пацієнтів із симптомами, які свідчать про гостру переривчасту порфірію, різновидну порфірію або спадкову копропорфірію.

Індивідуальні результати повинні бути вивчені в контексті еталонного діапазону, наданої лабораторією, що працює. Наступний контрольний діапазон є загальним посібником, і існують варіанти:

Порфобіліногену сечі 24-х годин: 2,5 мг або менше за 24 години (≤11 мкмоль / 24 години)

Випадковий рівень порфобіліногену сечі: 2 мг / л (≤8,8 мкмоль / л)

Інтерпретація

Рівень порфобіліногену сечі (PBG) вимірюється при оцінці нейровісцеральних порфірій, а саме гострої переривчастої порфірії, різновидної порфірії та спадкової копропорфірії. [1]

Гострі напади пов’язані з різким підвищенням рівня порфобіліногену в сечі до декількох кратних верхньої межі контрольного діапазону, як правило, 50-200 мг / 24 години; підвищений рівень порфобіліногену за наявності відповідних клінічних симптомів є діагностикою порфірії. [2, 3]

Рідко помилково підвищені результати можуть спостерігатися у пацієнтів з порушеннями роботи печінки через гепатит, гепатоцелюлярну карциному або отруєння свинцем. [4, 5]

ДЖЕРЕЛА:

  1. Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1.
  2. Desnick Robert J, Kenneth H Astrin. The Porphyrias.” Harrison’s Principles of Internal Medicine. 17th ed. 2434-444.
  3. Besur S, Schmeltzer P, Bonkovsky HL. Acute Porphyrias. J Emerg Med. 2015 Sep. 49 (3):305-12.
  4. Nuttall Kern L, George G Klee. Analytes of Hemoglobin Metabolism – Porphyrins, Iron, and Bilirubin. Tietz Textbook of Clinical Chemistry. 5th ed. WB Saunders: Philadelphia; 2001.
  5. PBG Test. MedlinePlus Medical Encyclopedia.” U.S. National Library of Medicine.
  6. Porphobilinogen, Urine.” ARUP Lab Tests. [Full Text].
  7. Emergency Room Guidelines for Acute Porphyria. The American Porphyria Foundation.
  8. Szlendak U, Lipniacka A, Bianketti J, Podolak-Dawidziak M, Bykowska K. Porphobilinogen deaminase gene mutations in Polish patients with non-erythroid acute intermittent porphyria. Adv Clin Exp Med. 2015 Jan-Feb. 24 (1):63-8.
  9. Pallet N, Mami I, Schmitt C, Karim Z, François A, Rabant M, et al. High prevalence of and potential mechanisms for chronic kidney disease in patients with acute intermittent porphyria. Kidney Int. 2015 Aug. 88 (2):386-95.

Залишити коментар

Ваша e-mail адреса не оприлюднюватиметься. Обов’язкові поля позначені *